Glossário
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A
Acidose metabólica
Distúrbio do equilíbrio ácido-base no qual ocorre acidez excessiva do sangue e dos fluídos corporais. Pode ser causado por vários fatores dentre eles o diabetes mélito, inanição, desidratação, ingestão excessiva de ácido acetilsalicílico, insuficiência renal e doenças metabólicas.
Aminoácidos
Pequenas moléculas formadoras das proteínas. Um aminoácido é composto por um grupo amino (NH2) e um grupo carboxílico (COOH).
Anemia
Diminuição do número de hemácias, quantidade de hemoglobina ou volume do hematócrito no sangue.
Angioqueratoma
Lesão de pele roxo-avermelhada caracterizada por dilatação dos vasos sanguíneos e hiperceratose (espessamento da pele).
Anorexia
Falta ou perda do apetite.
Apatia
Falta de ânimo, abatimento, indolência.
Ascite
Acúmulo anormal de líquido seroso entre os tecidos e os orgãos.
Astenia
Cansaço, fraqueza, ausência ou perda de força e energia.
Ataxia
Incoordenação dos movimentos dos músculos voluntários.
Atrofia
Falta de desenvolvimento de um corpo, órgão, tecido ou membro.
Artropatia
Doença das articulações.
Autismo
Transtorno do desenvolvimento caracterizado por comprometimento da interação social, da comunicação e do comportamento.
B
Baço
Órgão relacionado com funções de defesa do organismo localizado no lado esquerdo do abdome.
C
Cataplexia
Perda súbita do tônus muscular provocada por emoção forte (por exemplo medo ou raiva) muitas vezes associada a um desejo irresistível de dormir.
Célula de Gaucher
Macrófago repleto de glicocerebrosídio, apresentando ao microscópio óptico núcleo excêntrico e citoplasma com aspecto de papel de seda amassado.
Células globóides
São macrófagos repletos de galactosilceramida caracteristicamente identificados na Doença de Krabbe.
Ceramida
Ácido graxo derivado da esfingosina (lipídio ou gordura componente das membranas celulares).
Chaperonas
São proteínas especializadas que auxiliam a formação correta de outras proteínas.
Colestase
Redução do fluxo da bile tendo como conseqüências o aumento das bilirrubinas no sangue e nos tecidos do corpo e o surgimento de cor amarelada na pele (icterícia).
Colesterol
Um tipo de gordura utilizada pelo organismo na produção de bile, vitamina D e hormônios esteróides.
Coreoatetose
Distúrbio nervoso caracterizado por movimentos incontroláveis e involuntários.
Cromossomo
Estruturas formadas por DNA e proteínas que contém os genes e são encontradas no núcleo das células nucleadas.
D
Dermatan sulfato
Um tipo de mucopolissacarídio.
DDL
Abreviatura de Doença de Depósito Lisossômico.
Disartria
Dificuldade na articulação das palavras.
Discinesia
Comprometimento ou dificuldade na execução de movimentos voluntários.
Disfagia
Dificuldade em engolir.
Disfonia
Alteração ou enfraquecimento da voz.
Dismorfias
Alteração na forma de uma estrutura do corpo.
Disostose múltipla
Um tipo de malformação dos ossos.
Dispnéia
Falta de ar.
Distonia
Movimentos repetitivos de torção do corpo ou postura anormal causada por contrações musculares sustentadas.
Distrofia neuroaxonal
Doença do sistema nervoso caracterizada por comprometimento da porção terminal das células nervosas (neurônios).
DNA
Abreviação de ácido desoxirribonucléico. É uma molécula biológica em forma de dupla hélice que constitui os cromossomos e contém o código genético de um indivíduo.
Doença de Depósito Lisossômico
Grupo de aproximadamente 40 doenças genéticas causadas por acúmulo de substâncias no interior dos lisossomos das células.
E
EEG
Abreviatura de eletroencefalograma
Eletroencefalograma
Procedimento não iSnvasivo que avalia a atividade cerebral.
Edema
Acúmulo anormal de líquido nos tecidos do corpo.
EIM
Abreviatura de erro inato do metabolismo.
EMEA
Agencia Européia de Medicamentos (do inglês “European Medicines Agency”).
Encefalopatia
Doença que acomete o cérebro.
Enzima
Proteína responsável por promover transformações ou quebras de substâncias no organismo. É um acelerador de reações bioquímicas no organismo.
Erro inato do metabolismo
Condição bioquímica determinada geneticamente na qual um defeito enzimático específico produz um bloqueio numa rota metabólica. Este bloqueio pode originar uma doença ou distúrbio.
Esfingolipídios
Grupo de lipídios (gorduras) formadores das membranas celulares.
Esfingomielina
Lipídio (gordura) formador das membranas celulares, principalmente a mielina, que contém em sua estrutura química uma ceramida ligada a uma fosfocolina ou fosfoetanolamina.
Espasticidade
Contração exagerada da musculatura tornando o movimento difícil. O mesmo que hipertonia.
Esplenomegalia
Aumento do tamanho do baço.
Esplenectomia
Retirada cirúrgica do baço.
Esteatorréia
Presença excessiva de gordura nas fezes.
Estrabismo
Desvio ou alinhamento anormal de um olho em relação ao outro. Popularmente é conhecido como “vesgueira”.
Estridor
Ruído inspiratório musical causado pela obstrução parcial das vias aéreas superiores (laringe, glote e traquéia).
F
Fibroblasto
Células da pele.
Fígado
Órgão compacto com diversas funções localizado no lado direito do abdome.
Fotofobia
Sensibilidade excessiva a luz, aversão a luz.
G
Gene
Unidade hereditária ou genética situada no cromossomo e que determina as características de um indivíduo.
Gangliosídio
Glicoesfingolipídio complexo formador de membrana celular. Constituem uma fração significativa dos lipídios cerebrais.
Glicocerebrosídeo
Lipídios (gorduras) formadores das membranas celulares que contém em sua estrutura química um açúcar ligado à ceramida.
Glicoesfingolipídio
Lipídios (gorduras) formadores das membranas celulares que contém açúcares em sua estrutura química.
Glicolipídio
O mesmo que glicoesfingolipídio.
Glicosaminoglicanos
O mesmo que mucopolissacarídios
Glicosilceramida
Lipídio (gordura) formado por uma molécula de glicose associada a uma molécula de ceramida, é um exemplo de glicocerebrosídio.
Glicosilceramida sintetase
Enzima responsável pela formação de tipos específicos de gorduras (glicocerebrosídeo).
H
Hemácias
Células vermelhas do sangue.
Hemoglobina
Proteína contida na hemácia, responsável por carregar a maior parte de oxigênio do sangue.
Heparan sulfato
Um tipo de mucopolissacarídio.
Hepatoesplenomegalia
Aumento dos tamanhos do fígado e do baço.
Hepatomegalia
Aumento do tamanho do fígado.
Hiperreflexia
Aumento ou exaltação dos reflexos.
Hipolipemiante
Substância ou medicamento capaz de reduzir ou fazer retornar à normalidade a concentração de lipídios (gorduras) no sangue.
Hiporreflexia
Diminuição ou abolição dos reflexos.
Hipotireoidismo
Estado clínico resultante da insuficiência da circulação dos hormônios produzidos pela tireóide. Clinicamente se manifesta por pele seca, constipação, ganho de peso, edema, depressão e hipertensão.
Hipotonia
Tônus muscular diminuído.
Hipoxemia
Insuficiência de oxigênio no sangue.
Hereditária
Condição passível de transmissão para os descendentes.
Homeostase
Processo de regulação pelo qual um organismo mantém constante o seu equilíbrio. O mesmo que homeostasia.
I
Icterícia
Coloração amarelada da pele e dos olhos.
Ictiose
Lesões de pele semelhantes a escamas.
Incidência
É a freqüência com que ocorre um evento ou doença, dentro de um intervalo de tempo determinado. Não deve ser confundido com prevalência.
L
Leucócitos
Células brancas do sangue.
Leucodistrofia
Doença que ataca e destrói predominantemente a substância branca do cérebro.
Leucopenia
Diminuição da quantidade de leucócitos no sangue.
Linfonodos
O mesmo que nódulo linfático. Pequenas estruturas ovais distribuídas pelo corpo e ligadas pelos vasos linfáticos cuja função é a defesa do organismo.
Líquido cefalorraquidiano
Líquido claro e hialino contido dentro das meninges e que banha e protege o cérebro e a medula espinhal.
Lisossomo
Estrutura ou corpúsculo intracelular que contém várias enzimas hidrolíticas envolvidas na “digestão celular”.
M
Macrófago
Célula mononuclear (somente um núcleo) altamente fagocitária derivada dos monócitos.
Medula óssea
Tecido da parte interna dos ossos responsável pela fabricação dos elementos do sangue periférico (hemácias, leucócitos e plaquetas).
Metabólito
Qualquer substância resultante de uma reação enzimática no organismo.
Microcefalia
Perímetro cefálico diminuído.
Mielina
Espécie de gordura que forma o revestimento protetor das células nervosas, possibilitando a passagem do estímulo elétrico entre elas.
Mioclonia
Contração muscular súbita e involuntária.
Miopatia
Qualquer doença que afeta a musculatura.
Mononeuropatia
Doença que afeta um só nervo.
Mucopolissacarídos
Substâncias formadoras do tecido conetivo, das articulações e do líquido sinovial.
Mucopoilissacaridoses
Doenças genéticas causadas pela deficiência das enzimas lisossômicas que fazem a degradação dos mucopolissacarídos.
Mutações genéticas
Qualquer alteração permanente na seqüência do DNA.
N
Nefropática
Distúrbio que afeta ou prejudica os rins.
Neuropatia
Distúrbio funcional ou alteração patológica no sistema nervoso periférico.
Neuropatia periférica
Condição que afeta ou lesiona os nervos periféricos.
Nistagmo
Movimento oscilatório dos globos oculares.
O
Occipital
Região posterior da cabeça acima da nuca.
Oligossacarídios
Molécula complexa formada pela união de alguns açúcares.
Opistotono (opistotonus)
Contratura involuntária e espasmódica dos músculos das costas fazendo com que a cabeça e os membros inferiores se curvem para trás e o tronco para frente.
Organomegalia
Aumento do tamanho de um órgão.
Osmiofílico
Estrutura que tem afinidade pelo ósmio (metal utilizado como corante para gorduras).
P
Paralisia supra-nuclear vertical
Inabilidade para movimentar voluntariamente os olhos para cima ou para baixo.
Plaquetas
Estrutura em forma de disco encontrada no sangue e responsável pela coagulação.
Plaquetopenia
Diminuição da quantidade de plaquetas no sangue.
Polineuropatia
Neuropatia de vários nervos periféricos simultaneamente.
Polidipsia
Sede excessiva.
Poliúria
Aumento do volume urinário nas 24 horas.
Prevalência
Freqüência de um evento ou de uma característica normal ou patológica numa população em qualquer tempo. Não deve ser confundido com incidência.
Putámen
Uma das regiões anatômicas do cérebro responsável pela coordenação dos movimentos voluntários.
Q
Queratan sulfato
Um tipo de mucopolissacarídio.
R
Raquitismo hipofosfatêmico
Doença metabólica sistêmica caracterizada pela falha na mineralização óssea devido à deficiência de vitamina D.
Retinite pigmentosa (retinose pigmentar)
Degeneração progressiva da retina que afeta a visão noturna e periférica.
S
Sintoma
Impressão subjetiva da doença ou distúrbio relatado pelo paciente, como por exemplo cefaléia (dor de cabeça).
Síndrome de Fanconi
Distúrbio da função excretora dos rins que leva a uma perda excessiva de glicose, aminoácidos, fosfato e bicarbonato na urina.
Sinais extrapiramidais
Conjunto de achados clínicos identificados em pacientes com comprometimento ou lesão do sistema extrapiramidal. Estes achados são relacionados a alterações dos movimentos como ataxia, acinesia, hipertonia, distonia, tremores e mioclonias.
Sinais piramidais
Conjunto de achados clínicos identificados em pacientes com comprometimento ou lesão do sistema piramidal. Estes achados são espasticidade, hiperreflexia, clônus e sinal de Babinski (dorso-flexão do halux e extensão dos demais artelhos quando feito estímulo na sola do pé).
Sistema Nervoso Central (SNC)
Parte do sistema nervoso constituído do cérebro, cerebelo e medula espinhal.
Sistema Nervoso Periférico (SNP)
Parte do sistema nervoso que se localiza fora do SNC. É constituído pelos nervos cranianos e pelos nervos raquidianos.
Substrato
Substância que é modificada ou transformada por uma enzima.
Sulfatase
Grupo de enzimas que fazem a remoção do sulfato de uma molécula.
Sulfatídio
Glicoesfingolipídio que possui uma molécula de sulfato adicionada.
T
Tálamo
Uma das regiões anatômicas do cérebro responsável pela integração motora e sensorial do organismo.
Teleangiectasia
Dilatação de pequenos vasos localizados na pele ou na esclera dos olhos formando linhas vermelhas ou arroxeadas.
Terapia de Redução de Substrato (TRS)
Terapia utilizada para tratar a doença de Gaucher e a Doença de Niemann-Pick C baseada na inibição da formação do substrato relacionado à doença.
Terapia de Reposição Enzimática (TRE)
Terapia utilizada para tratar algumas DDL baseada em eliminar o substrato acumulado nos lisossomos dos pacientes com a doença.
Tônus (tono ou tonos)
Estado normal de elasticidade e resistência de um órgão ou tecido. Também pode ser definido como o estado de contração parcial normal de um músculo em repouso.
Triglicerídios
Tipo de gordura utilizada como reserva no tecido adiposo.
Trismo (trismus)
Contratura espasmódica da musculatura da mastigação.
Trombocitopenia
Diminuição da quantidade de plaquetas no sangue.
U
Úlcera
Tipo de lesão aberta que ocorre na pele ou nas mucosas levando a perda de substância.