Neurolipidoses
As Neurolipidoses formam um grupo de doenças genéticas metabólicas que podem também ser chamadas de doenças de armazenamento. Isso porque se caracterizam pelo acúmulo de substâncias formadas por açúcar e gordura, os esfingolipídios, no interior das células dos pacientes. Este acúmulo ocorre porque as enzimas encarregadas de quebrar as substâncias são deficientes.
O depósito de esfingolipídios nas células resulta em doenças que comprometem vários sistemas e órgãos do corpo. Existem cerca de quarenta Doenças de Depósito Lisossômico, cada uma com características e apresentação clínica distintas.
Costuma-se chamar de Neurolipidoses aquelas Doenças de Depósito Lisossômico em que, entre outros sinais clínicos, há também o comprometimento, em variados graus, do Sistema Nervoso Central.
Em algumas Neurolipidoses, o mecanismo pelo qual a doença ocorre não é a deficiência de uma enzima específica, mas sim a deficiência de uma proteína responsável pelo transporte de substâncias celulares.
As principais Neurolipidoses são mostradas na tabela abaixo.
| Doença | Enzima Deficiente |
|---|---|
| Niemann-Pick B | esfingomielinase |
| Gangliosidose GM1 | beta-galactosidase |
| Gangliosidose GM2 | hexosaminidases A e B |
| Gaucher (tipos 2 e 3) | beta-glicosidase |
| Krabbe | galactocerebrosidase |
| Farber | ceramidase |
| Wolman | lípase ácida |
| Leucodistrofia Metacromática | arilsulfatase A |
| Schindler | alfa-N-acetilgalactosaminidase |
| Deficiência de Múltiplas Sulfatases | sulfatase modificadora de Fator 1 |
| Doença | Mecanismo de ocorrência |
|---|---|
| Niemann-Pick C | falha no transporte de colesterol intracelular |
| Cistinose | falha no transporte de cistina |
| Lipofuscinose Ceróide | depósito de pigmento lipídico e proteínas |
| Deficiência de SAP | deficiência de proteína ativadora |